Hội chứng này người bệnh tuy hình dáng là nữ giới nhưng thực sự lại mang kiểu gen của nam giới (46XY). Bệnh nhân có tuyến vú và cơ quan sinh dục ngoài như của nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì. Người mắc hội chứng này thường chỉ được phát hiện ra khi có vấn đề về vô sinh hay tình cờ thăm khám bệnh khác.
Nguyên nhân
- Hội chứng không nhạy cảm androgen còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. AIS xảy ra do sự đột biến của gen AR. Gen này quy định sự nhạy cảm hay tiếp nhận của thụ thể với androgen.Gen AR nằm trên NST Xq11-12. Do đó, bệnh liên quan đến gen lặn trên NST X, sẽ không gây bệnh hoặc gây triệu chứng rất nhẹ trên những người nữ mang bộ NST là 46,XX. Tuy nhiên, nữ giới với bộ NST 46,XX mà có một alen đột biến trên gen AR sẽ là người mang gen lặn của hội chứng AIS, và con trai họ sẽ có nguy cơ bị hội chứng này là 50% Không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Kết quả là dù tinh hoàn vẫn phát triển bình thường và sản xuất androgen bình thường, nhưng hình dáng bên ngoài của bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ. Vì vậy, bệnh này trước đây còn có tên là bệnh nữ hóa có tinh hoàn.
Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân AIS không có tử cung và buồng trứng.
Biểu hiện bệnh
- Khi mới sinh, bé bị AIS giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu gợi ý để nghi ngờ bộ nhiễm sắc thể (NST) hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với các bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ cơ thể xảy ra như các bé gái khác. Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít hoặc không có lông mu, hoặc lông phân bố theo kiểu nam. Da mặt bệnh nhân thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng cá vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen. Nói chung, quá trình dậy thì không khác biệt nhiều so với các bé gái khác, ngoại trừ việc bệnh nhân sẽ không có kinh. Vì kinh nguyệt thường xuất hiện khoảng 2 năm sau khi vú phát triển nên mọi người thường không lo lắng về việc bé gái không có kinh cho đến khi nó được 14 hay 15 tuổi.
Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có lông mu thưa thớt hoặc hoàn toàn không có lông mu, bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung. Vì bệnh nhân không có tử cung nên âm đạo thường kết thúc là một túi cùng, hoàn toàn không có sự thông thương gì với bên trong. Siêu âm không thấy tử cung và 2 buồng trứng. Bệnh nhân hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Có thể sờ thấy chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên. Đa phần không sờ thấy do tinh hoàn thường còn nằm trong ổ bụng.
- Khi nghi ngờ bệnh nhân bị hội chứng này, chỉ cần thực hiện NST đồ sẽ giúp chúng ta khẳng định được chẩn đoán.
Các vấn đề điều trị khác
- Làm rộng âm đạo: Đối với những phụ nữ gặp vấn đề khó khăn trong quan hệ tình dục do âm đạo hẹp, âm đạo có thể tự rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau một thời gian dài sinh hoạt vợ chồng. Việc tái tạo lại âm đạo bằng phẫu thuật có thể thực hiện cho người lớn nhưng cũng có thể gây ra một số biến chứng.
- Cắt bỏ tinh hoàn: Đây là vấn đề còn đang tranh luận. Lợi ích của tinh hoàn cho đến thời điểm sau dậy thì là không cần sử dụng nội tiết ngoại sinh. Điều này xảy ra là do testosterone do tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen. Điểm tranh luận chính về việc cắt bỏ tinh hoàn là tinh hoàn trong ổ bụng có thể sẽ phát triển thành một khối u lành hoặc ác tính.
Ngoài vấn đề này, nhiều bệnh nhân nói rằng sau khi cắt bỏ tinh hoàn, họ không cảm thấy bình thường như trước kia, chẳng hạn như bị giảm sinh lý.
- Estrogen thay thế: Nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần sử dụng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì, sự phát triển của xương và hoàn chỉnh quá trình trưởng thành. Vì bệnh nhân không có tử cung nên không cần cung cấp progesterone.
- Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó. Tuy nhiên, về mặt điều trị, cho đến nay, y học vẫn còn bất lực trước các bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng này nói riêng. Hi vọng rằng trong tương lai, AIS sẽ được nghiên cứu nhiều hơn và chúng ta sẽ tìm ra các phương pháp điều trị mới tốt nhất cho bệnh nhân.