1. Thalassemia là gì?

      Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

       Có 2 loại Thalassemia chính:

·         α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

·         β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

·         Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

            -Nặng
            -Trung gian
            - Nhẹ.

2. Dịch tễ học

Theo Liên đoàn Thalassemia Thế giới thống kê, toàn cầu hiện có khoảng 1,5% dân số mang gen bệnh, mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ mới sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh. Riêng Việt Nam có tới khoảng 12 triệu người mang gen bệnh (chiếm gần 10% dân số) và mỗi năm lại có thêm 2.000 trẻ mới sinh mắc bệnh phải điều trị.

Hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia ở nước ta phân bố ở tất cả các tỉnh, thành phố, tất cả các dân tộc. Trong đó, các dân tộc thiểu số có tỉ lệ người mắc bệnh cao hơn cả, lại khó khăn trong việc điều trị.

Bất kể ai trong chúng ta đều có thể đang mang gen bệnh, bởi tổng 12 triệu người mang gen bệnh trong cộng đồng là vô cùng lớn. Nguy cơ cao ảnh hưởng tới giống nòi đất nước.

Bệnh thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Chương trình sàng lọc quốc gia Thalassemia đã giúp giảm đáng kể số trẻ mắc bệnh tại một số quốc gia như Hy Lạp, Ý, Cộng hòa Síp. Thái Lan cũng đang triển khai tốt chương trình này.

3. Đối tượng cần sàng lọc

Nam hay nữ dự định kết hôn

Tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai

Các cặp vợ chồng: Nếu đã xác định được vợ (hoặc chồng) là người lành mang gen bệnh thalassemia hay có họ hàng nội ngoại mắc bệnh này thì cần xét nghiệm sàng lọc cho cả hai vợ chồng.

4. Xét nghiệm sàng lọc
Các dấu hiệu gợi ý người lành mang gen bệnh thalassemia:

-         Đếm số hồng cầu: hồng cầu giảm, thiếu máu nhẹ

-         MCH (lượng Hb trung bình trong 1 hồng cầu)< 27 pg hoặc MCV (thể tích trung bình hồng cầu)< 80 fl.

-         Hình dáng và kích thước hồng cầu dưới kính hiển vi: hồng cầu nhỏ, nhợt nhạt.

-         Dự trữ sắt: Nồng độ Ferritin máu bình thường (1-5 tuổi 6-24 ng/ml; 5-9 tuổi 10-55ng ng/ml, tăng dần theo tuổi, có thể đạt 200 ng/ml).

Xét nghiệm này chỉ giúp phát hiện người có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia, để xác định chẩn đoán, cần làm thêm các xét nghiệm dưới đây.

5. Xét nghiệm chẩn đoán

a. Xác định các loại Hemoglobin và tỷ lệ phần trăm từng loại trong hồng cầu: Hai phương pháp được áp dụng phổ biến là:

- Điện di Hemoglobin

- Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC).

b. Phân tích ADN để xác định người lành mang gen bệnh

Phương pháp này giúp xác định chính xác đột biến gen trên gen alpha và beta bằng kỹ thuật giải trình tự hoặc PCR.

Phân tích ADN ở một cặp vợ chồng mang gen α thalassemia

dị hợp tử, sinh con bị α thalassemia thể nặng (phù thai).

6. Cơ hội nào cho người được xác định mang gen bệnh thalassemia?

– Nếu có ý định xây dựng gia đình, bạn cần gặp chuyên gia để tư vấn di truyền. Việc tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng.

– Với các cặp vợ chồng, nếu đã xác định một trong hai người mang gen bệnh còn người kia mang gen bình thường thì con của họ có 50% nguy cơ mang gen bệnh. Những đứa trẻ này chỉ cần tư vấn di truyền khi đã trưởng thành và muốn kết hôn hoặc sinh con.

– Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh thalassemia thì nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng là 25% trong mỗi lần có thai, nguy cơ trẻ ra đời mang gen bệnh là 50%. Các cặp vợ chồng này cần được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Tại trung tâm hỗ trợ sinh sản và Nam học – Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ làm được tất cả các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh. Nếu cả bố và mẹ mang gen bệnh các bác sĩ sẽ tiến hành sàng lọc gen trước chuyển phôi để lựa chọn những em bé khỏe mạnh trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

 Ths.Bs. Đoàn Xuân Kiên